0710Z2-计算生物学

计算生物学-人类遗传变异，基于多组学大数据的机器学习和人工智能方法

2020-04--中国科学院上海营养与健康研究所   研究员
2019-02--2020-04   中国科学院上海生命科学研究院   研究员
2016-05--2019-02   Stanford University   助理研究员
2012-01--2016-05   Stanford University   博士后
2010-01--2011-12   Case Western Reserve University   博士后
2005-08--2010-01   Case Western Reserve University   博士
2001-09--2005-07   清华大学   学士

   

2020-04~现在, 中国科学院上海营养与健康研究所, 研究员
2019-02~2020-04,中国科学院上海生命科学研究院, 研究员
2016-05~2019-02,Stanford University, 助理研究员
2012-01~2016-05,Stanford University, 博士后
2010-01~2011-12,Case Western Reserve University, 博士后

2023-07-12-2024-07-10,上海市金山区科学技术委员会, 科委副主任

计算生物学原理与方法

   

（1） C. W. Cotterman Award, , 其他, 2015

   

（1） Whole genome sequencing enables new genetic diagnosis for inherited retinal diseases by identifying pathogenic variants, NPJ GENOMIC MEDICINE, 2024, 第 12 作者  通讯作者
（2） An RNA-informed dosage sensitivity map reflects the intrinsic functional nature of genes, THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2023, 第 6 作者  通讯作者
（3） Integration of rare expression outlier-associated variants improves polygenic risk prediction, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2022, 第 10 作者
（4） The role of Sp140 revealed in IgE and mast cell responses in Collaborative Cross mice, JCI INSIGHT, 2021, 第 2 作者
（5） Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics, NATURE GENETICS, 2021, 第 7 作者
（6） Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation, SCIENCE, 2020, 第 32 作者
（7） Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts, NATURE MEDICINE, 2019, 第 5 作者
（8） The impact of structural variation on human gene expression, NATURE GENETICS, 2017, 第 5 作者
（9） The impact of rare variation on gene expression across tissues, NATURE, 2017, 第 1 作者
（10） Population and individual effects of non-coding variants inform genetic risk factors., Nature Genetics, 2017, 第 4 作者
（11） Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse, NATURE GENETICS, 2015, 第 5 作者
（12） Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing, NATURE METHODS, 2014, 第 2 作者
（13） Transcriptome Sequencing of a Large Human Family Identifies the Impact of Rare Noncoding Variants, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2014, 第 1 作者  通讯作者
（14） Haplotype Reconstruction in Large Pedigrees with Untyped Individuals through IBD Inference, JOURNAL OF COMPUTATIONAL BIOLOGY, 2011, 第 1 作者
（15） Efficient identification of identical-by-descent status in pedigrees with many untyped individuals, BIOINFORMATICS, 2010, 第 1 作者
（16） AN ALMOST LINEAR TIME ALGORITHM FOR A GENERAL HAPLOTYPE SOLUTION ON TREE PEDIGREES WITH NO RECOMBINATION AND ITS EXTENSIONS, JOURNAL OF BIOINFORMATICS AND COMPUTATIONAL BIOLOGY, 2009, 第 1 作者
（17） EFFICIENT HAPLOTYPE INFERENCE FROM PEDIGREES WITH MISSING DATA USING LINEAR SYSTEMS WITH DISJOINT-SET DATA STRUCTURES, COMPUTATIONAL SYSTEMS BIOINFORMATICS, 2008, 第 1 作者

   

（ 1 ） 遗传性共济失调相关运动障碍疾病的遗传基础及新致病基因鉴定, 负责人, 国家任务, 2021-12--2026-11
（ 2 ） 联合表观组特征和血液代谢分子的多组学机器学习算法的开发, 负责人, 地方任务, 2020-07--2021-12
（ 3 ） 人类罕见遗传变异对于表观基因调控的影响, 负责人, 国家任务, 2020-01--2023-12