0710Z2-计算生物学
086000-生物与医药

计算生物学-人类遗传变异，基于多组学大数据的机器学习和人工智能方法
生物与医药-人类遗传变异，基于多组学大数据的机器学习和人工智能方法

2005-08--2010-01   Case Western Reserve University   博士
2001-09--2005-07   清华大学   学士

   

2020-04~现在, 中国科学院上海营养与健康研究所, 研究员
2019-05~2020-04,中国科学院上海生命科学研究院, 研究员
2016-05~2019-05,Stanford University, 研究员
2012-01~2016-05,Stanford University, 博士后
2010-01~2011-12,Case Western Reserve University, 博士后
2005-08~2010-01,Case Western Reserve University, 博士
2001-09~2005-07,清华大学, 学士

计算生物学原理与方法

   

（1） C. W. Cotterman Award, 特等奖, 国家级, 2015

   

（1） The role of Sp140 revealed in IgE and mast cell responses in Collaborative Cross mice, JCI INSIGHT, 2021, 第 2 作者
（2） Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics, NATURE GENETICS, 2021, 第 7 作者
（3） Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation, SCIENCE, 2020, 第 31 作者
（4） Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts, NATURE MEDICINE, 2019, 第 4 作者
（5） Genetic analyses of human fetal retinal pigment epithelium gene expression suggest ocular disease mechanisms, COMMUNICATIONS BIOLOGY, 2019, 第 8 作者
（6） Genetic regulation of gene expression and splicing during a 10-year period of human aging, GENOME BIOLOGY, 2019, 第 5 作者
（7） The impact of structural variation on human gene expression, NATURE GENETICS, 2017, 第 4 作者
（8） The impact of rare variation on gene expression across tissues, NATURE, 2017, 第11作者
（9） Population and individual effects of non-coding variants inform genetic risk factors., Nature Genetics, 2017, 第 1 作者
（10） Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse, NATURE GENETICS, 2015, 第 5 作者
（11） Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing, NATURE METHODS, 2014, 第 2 作者
（12） Transcriptome Sequencing of a Large Human Family Identifies the Impact of Rare Noncoding Variants, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2014, 通讯作者
（13） Haplotype Reconstruction in Large Pedigrees with Untyped Individuals through IBD Inference, JOURNAL OF COMPUTATIONAL BIOLOGY, 2011, 第 1 作者
（14） Efficient identification of identical-by-descent status in pedigrees with many untyped individuals, BIOINFORMATICS, 2010, 第 1 作者
（15） AN ALMOST LINEAR TIME ALGORITHM FOR A GENERAL HAPLOTYPE SOLUTION ON TREE PEDIGREES WITH NO RECOMBINATION AND ITS EXTENSIONS, Journal of Bioinformatics and Computational Biology, 2009, 第11作者
（16） EFFICIENT HAPLOTYPE INFERENCE FROM PEDIGREES WITH MISSING DATA USING LINEAR SYSTEMS WITH DISJOINT-SET DATA STRUCTURES, Computational Systems Bioinformatics, 2008, 第11作者

   

（ 1 ） 基于自然人群队列，建立消化系统 癌症和肺癌高危人群早筛液体活检模型, 参与, 国家任务, 2019-11--2021-12
（ 2 ） 人类罕见遗传变异对于表观基因调控的影响, 负责人, 国家任务, 2020-01--2023-12
（ 3 ） 联合表观组特征和血液代谢分子的多组学机器学习算法的开发, 负责人, 地方任务, 2020-07--2021-12
（ 4 ） 遗传性共济失调相关运动障碍疾病的遗传基础及新致病基因鉴定, 负责人, 国家任务, 2021-12--2026-11

（1） RNA-seq 技术进展及应用   2021临床遗传学高峰论坛   2021-12-18
（2）非编码遗传变异与罕见病的多组学方法   中国微循环学会转化医学专委会与微循环信息与技术专委会2020年学术会议   2020-12-26
（3）非编码区遗传变异功能解析的多组学方法   第九届全国生物信息学与系统生物学学术大会   2020-09-27
（4）Impact of rare variants on gene expression   2019-10-16
（5）非编码区遗传变异功能解析的多组学方法   第三届国际转化医学大会暨 2019 中国微循环学会转化医学专业委员会年会   2019-07-26