071007-遗传学

疾病和肿瘤基因组研究
多态与选择适应性及疾病基因组研究
疾病相关基因定位和群体遗传学研究

1993-01--1995-12   美国阿拉巴马大学伯明翰校区 细胞、分子生物学与生物化学专业   博士

   

2016-01~现在, 中国科学院大学存济医学院医学基因组学教研室, 教研室主任
2015-01~现在, 中国科学院大学国际学院第一届教学委员会, 委员
2014-08~现在, 北京基因组研究所, 中科院精准基因组医学重点实验室主任
2013-01~2014-12,北京基因组研究所, 学术委员会主任
2010-01~2014-08,北京基因组研究所, 北京基因组所重大疾病和个体化医疗重点实验室主任
2003-01~现在, 北京基因组研究所, 研究员
2002-01~2002-12,北京华大基因研究中心, 研究员，科研部部长
2000-01~2002-12,美国德克萨斯大学休斯敦医学院，综合生物学与药理学系, 助理教授
1995-01~1999-12,美国贝勒医学院 生物化学与分子生物学系 , 博士后
1993-01~1995-12,美国阿拉巴马大学伯明翰校区 细胞、分子生物学与生物化学专业, 博士

2018-01-01-今,“精准医学研究”重点专项专家委员会, 成员
2016-01-01-今,中国老年保健医学研究会精准医学分会, 副主任委员
2016-01-01-今,北京医学会精准医学分会, 会员
2015-08-31-今,科技部精准医疗专项实施方案编写专家组成员,
2013-06-30-今,The Global Alliance for Genomics and Health, the representative of the Chinese Academy of Sciences, 全球基因组与健康联盟中国科学院代表
2011-12-31-2015-12-30,中国细胞生物学会 染色体基因组和蛋白组学分会, 副会长
2010-01-01-今,第二、三届中国人类遗传资源管理专家组成员,

精准医学概论
科研伦理
发现生命奥秘
精准医学简介
生命科学前沿科技探讨
生命组学
人类基因组学研究-进展与应用
生物专业英语论文写作基本方法与技巧概要
科学伦理学和学术研究中的“生存之道”
人类基因组研究----进展与应用
科学伦理学
基因组学前沿进展讲座

   

（1） 华夏医学科技二等奖, 二等奖, 省级, 2012
（2） 北京市科学技术二等奖, 二等奖, 省级, 2011
（3） 高等学校科学研究优秀成果一等奖（自然科学奖）, 一等奖, 部委级, 2011
（4） 朱李月华优秀教师奖, , 院级, 2009

（ 1 ） 计算机软件著作权：基于单体型分化的SNP基因型推断（GenoEstim v1.0）, 2009, 第 2 作者, 专利号: 证书号：2009SR033717

   

（1） Exome-Wide Association Study Identifies East Asian-Specific Missense Variant MTHFR C136T Influencing Homocysteine Levels in Chinese Populations RH: ExWAS of tHCY in a Chinese Population, Front Genet ., 2021, 其他（合作组作者）
（2） Common Postzygotic Mutational Signatures in Healthy Adult Tissues Related to Embryonic Hypoxia, Genomics Proteomics Bioinformatics, 2021, 通讯作者
（3） Identification of novel loci influencing refractive error in East Asian populations using an extreme phenotype design, J Genet Genomics ., 2021, 其他（合作组作者）
（4） HBV Integration Induces Complex Interactions between Host and Viral Genomic Functions at the Insertion Site, J Clin Transl Hepatol ., 2021, 通讯作者
（5） Noninvasive chimeric DNA profiling identifies tumor-originated HBV integrants contributing to viral antigen expression in liver cancer, Hepatology International volume, 2020, 通讯作者
（6） Genome-wide DNA methylation profiles of low- and high-grade adenoma reveals potential biomarkers for early detection of colorectal carcinoma, Clin Epigenetics, 2020, 通讯作者
（7） Metagenomic Profiling of Ocular Surface Microbiome Changes in Meibomian Gland Dysfunction, Invest Ophthalmol Vis Sci., 2020, 其他（合作组作者）
（8） Germline variants of DNA repair genes in early onset mantle cell lymphoma, Oncogene, 2020, 通讯作者
（9） Hypomethylation in HBV integration regions aids non-invasive surveillance to hepatocellular carcinoma by low-pass genome-wide bisulfite sequencing, BMC Med, 2020, 通讯作者
（10） Scleral HIF-1α is a prominent regulatory candidate for genetic and environmental interactions in human myopia pathogenesis, EBioMedicine, 2020, 其他（合作组作者）
（11） Whole Genome Analyses of Chinese Population and De Novo Assembly of A Northern Han Genome, Genomics Proteomics Bioinformatics, 2019, 通讯作者
（12） Validation of methylation-based forensic age estimation in time-series bloodstains on FTA cards and gauze at room temperature conditions, Forensic Science International: Genetics, 2019, 其他（合作组作者）
（13） Genome-wide association meta-analysis of individuals of European ancestry identifies new loci explaining a substantial fraction of hair color variation and heritability, Genome-wide association meta-analysis of individuals of European ancestry identifies new loci explaining a substantial fraction of hair color variation and heritability, nature genetics, 2018, 其他（合作组作者）
（14） Scleral Hypoxia Is a Target for Myopia Control, Scleral Hypoxia Is a Target for Myopia Control, PNAS, 2018, 通讯作者
（15） Genetic variants of TREML2 are associated with HLA-B27-positive ankylosing spondylitis, Genetic variants of TREML2 are associated with HLA-B27-positive ankylosing spondylitis, Gene, 2018, 通讯作者
（16） Evolutionary significance of selected EDAR variants in Tibetan high-altitude adaptations, Evolutionary significance of selected EDAR variants in Tibetan high-altitude adaptations, SCIENCE CHINA, 2017, 通讯作者
（17） Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape variation of human head hair, Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape variation of human head hair, Human Molecular Genetics, 2017, 其他（合作组作者）
（18） The MC1R Gene and Youthful Looks, The MC1R Gene and Youthful Looks, current biology, 2016, 其他（合作组作者）
（19） Whole genome characterization of hepatitis B virus quasispecies with massively parallel pyrosequencing, Whole genome characterization of hepatitis B virus quasispecies with massively parallel pyrosequencing, Clin Microbiol Infect, 2015, 通讯作者
（20） T gene isoform expression pattern is significantly different between chordomas and notochords, T gene isoform expression pattern is significantly different between chordomas and notochords, Biochemical and Biophysical Research Communications, 2015, 通讯作者
（21） A Long Type of TBCK Is a Novel Cytoplasmic and Mitotic Apparatus-Associated Protein Likely Suppressing Cell Proliferation, A Long Type of TBCK Is a Novel Cytoplasmic and Mitotic Apparatus-Associated Protein Likely Suppressing Cell Proliferation, J Genet Genomics, 2014, 通讯作者
（22） Positive selection signals of hepatitis B virus and their association with disease stages and viral genotypes, Positive selection signals of hepatitis B virus and their association with disease stages and viral genotypes, Inf Genet Evol, 2013, 通讯作者
（23） Whole genome HBV deletion profiles and the accumulation of preS deletion mutant during antiviral treatment, Whole genome HBV deletion profiles and the accumulation of preS deletion mutant during antiviral treatment, BMC Microbiology, 2012, 通讯作者
（24） Haplo2Ped: a tool using haplotypes as markers for linkage analysis, Haplo2Ped: a tool using haplotypes as markers for linkage analysis, BMC Bioinformatics, 2011, 通讯作者
（25） Natural selection on EPAS1 (HIF2α) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders, Natural selection on EPAS1 (HIF2α) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders, PNAS, 2010, 通讯作者
（26） SNP@Evolution: a hierarchical database of positive selection on the human genome, SNP@Evolution: a hierarchical database of positive selection on the human genome, BMC Evol Biol, 2009, 通讯作者
（27） Characterization of An Unusual Haplotype Structure on Human Chromosome 8p23 Derived from the Inversion Polymorphism, Characterization of An Unusual Haplotype Structure on Human Chromosome 8p23 Derived from the Inversion Polymorphism, Human Mutat, 2008, 通讯作者
（28） A 6-nucleotide insertion/deletion polymorphism in the promoter of CASPASE-8 gene and susceptibility to multiple types of cancer, A 6-nucleotide insertion/deletion polymorphism in the promoter of CASPASE-8 gene and susceptibility to multiple types of cancer, Nat Genetics, 2007, 通讯作者
（29） Haplotypes in Matrix Metalloproteinase Gene Cluster on Chromosome 11q22 Contribute to the Risk of Lung Cancer Development and Progression, Haplotypes in Matrix Metalloproteinase Gene Cluster on Chromosome 11q22 Contribute to the Risk of Lung Cancer Development and Progression, Clin. Cancer Res, 2006, 通讯作者
（30） A haplotype map of the human genome, A haplotype map of the human genome, Nature, 2005, 第 4 作者

   

（ 1 ） 全球不同高原人群低氧适应与进化的机制研究, 负责人, 国家任务, 2012-01--2015-12
（ 2 ） 近视发生相关视觉信息处理异常的遗传因素研究, 负责人, 国家任务, 2011-01--2015-12
（ 3 ） 心脏病间隔缺损发生中遗传机制研究, 负责人, 国家任务, 2010-01--2014-12
（ 4 ） 应用改良染色体构象捕获策略确定HBV增强子在肝癌细胞对宿主基因的调节, 负责人, 国家任务, 2011-01--2013-12
（ 5 ） 肿瘤的个体化 RNA干扰治疗, 负责人, 国家任务, 2012-11--2015-12
（ 6 ） 人群高原环境适应的遗传基础研究, 负责人, 中国科学院计划, 2014-06--2019-05
（ 7 ） 细胞倍增过程中体细胞突变积累及表观遗传学变化, 负责人, 国家任务, 2015-01--2018-12
（ 8 ） 以通路分析和基因干扰等手段解析肿瘤的调控网络及其关键节点, 负责人, 中国科学院计划, 2013-01--2015-12
（ 9 ） 中国人群精准医学研究计划, 负责人, 中国科学院计划, 2015-09--2018-12
（ 10 ） 中国人群若干群体的基因组多态性研究, 负责人, 国家任务, 2009-01--2012-12
（ 11 ） 全基因组关联分析综合平台技术, 参与, 国家任务, 2009-12--2011-12
（ 12 ） 新发和突发传染病原快速诊断和高通量检测技术平台建设, 参与, 国家任务, 2009-01--2010-12
（ 13 ） 藏族高血氧饱和度的遗传机制研究, 负责人, 国家任务, 2006-08--2009-12
（ 14 ） 有丝分裂器和胞质分裂环特异的新蛋白的鉴定及其功能研究, 负责人, 国家任务, 2007-01--2009-12
（ 15 ） 构建具汉族遗传背景进行连锁分析的全基因组SNP标记位点及其应用验证, 负责人, 国家任务, 2006-12--2008-12
（ 16 ） 通过致病基因的定位研究构建和验证‘中国型’的全基因组连锁分析的SNP标记位点, 负责人, 中国科学院计划, 2006-09--2009-09
（ 17 ） 对细胞核微管结合蛋白群的研究, 负责人, 国家任务, 2003-01--2006-12
（ 18 ） 人类基因组3号和21号染色体单体型图的构建, 负责人, 国家任务, 2002-01--2005-12
（ 19 ） 乙型肝炎病毒基因变异、宿主易感性及其相互作用机制的研究, 参与, 中国科学院计划, 2002-01--2005-12
（ 20 ） 基因组多态性研究, 负责人, 中国科学院计划, 2002-01--2005-12
（ 21 ） 大规模多态信息的细胞溯祖理论和统计分析方法, 参与, 国家任务, 2017-01--2019-12

（1）Phase 1 of CASPMI   2018-10-11
（2）Challenge and Opportunities：The Progress of CAS Precision Medicine Initiative   2018基因组学技术研究与应用大会   2018-08-07
（3）机会和挑战：高通量基因组分析和精准医学研究进展   2018中美精准医疗决策者合作发展论坛   2018-06-14
（4）CAS Precision Medicine Initiative- Challenges and what we have learnt   2018-04-27
（5）CAS Precision Medicine Initiative: Challenges and Opportunities   浙江桐庐参加第二届国际4P健康高峰论坛   2017-11-13
（6）CAS Precision Medicine Initiative and Beyond   2016-05-18
（7）Precision medicine research in China   2016-03-07
（8）Allele Specific enhancer in EPAS1 Intronic regions may contribute to high altitude adaptation of Tibetan   2016-02-28
（9）Genes related to both hypoxia adaptation and athletic performance   第五届长期低氧适应国际会议   Changqing Zeng   2014-10-06
（10）Adaptation Signals of Four Populations at or Near the Tibetan Plateau   第六届海峡两岸低氧学术研讨会   张祥龙，曾长青   2012-11-03
（11）Whole-genome characterization of hepatitis B viral quasispecies in advanced liver disease patients and chronic carriers dissected by ultra-deep massively parallel pyrosequencing   2012 International Meeting on Molecular Biology of Hepatitis B Viruse   张大可、李飞飞、曾长青   2012-09-22
（12）Genetic Structure and Hypoxia Adaptation of Four Populations at or near the Tibetan Plateau   第一届中国人群遗传多样性会议   张祥龙，曾长青   2012-09-08
（13）whole-genome characterization of HBV quasispecies in patients with chronic carrier and advanced liver disease by pyrosequencing   2012第14届国际病毒性肝炎和肝病大会   李飞飞、张大可、曾长青   2012-06-22
（14）Phosphodieasterase 4B and cAMP signaling play a critical role in the development of myopia   2012 The Myopia GWAS Consortium Meeting   曾长青、陈伟   2012-03-15