1、基因组变异与精准医学

    遗传变异不仅是人类表型变化的基础，也是疾病易感性的基础。根据发生突变的碱基数目，遗传变异可分为单核苷酸多态性（SNP）和结构变异。SNP和串联重复序列曾被认为是人类遗传变异最主要的形式，但最新的研究表明基因组结构变异广泛存在于健康和病患人体中，影响着基因的表达和表型的变化，甚至引发疾病或增加复杂性状疾病的发病风险。近年来，以基因组测序为核心技术的精准医学研究成为大家关注的热点，基因突变信息的识别是精准医学的核心关键技术。然而，目前对海量基因组数据中遗传变异，尤其是结构变异的挖掘算法远未成熟。

    我们重点关注基因组结构变异挖掘中的关键性问题（如结构变异中断点的精准定位、重复序列区域附近的结构变异识别等），提出新的计算方法，建立较为完善的统计学模型及质量评估标准，以便快速、准确的从海量数据中挖掘出基因组结构变异。随着高通量测序技术的进步以及越来越多的个人基因组数据的出现，深度挖掘和分析其中的遗传变异，将对我们深入理解复杂性状疾病的分子机制、鉴定易感基因和认识遗传变异和疾病表型的关系具有重要意义。

2、环形非编码RNA组学

    近年来，环形RNA（circular RNAs）成为非编码RNA领域一个新的研究热点。与现有的线性非编码RNA分子不同，环形RNA是一类由线性RNA通过3’，5’-磷酸二酯键将两端相连而形成的RNA环状分子。然而由于计算方法及研究手段的限制，目前只发现少部分环形RNA并且绝大多数无法了解其功能。尤其是目前对更多环形RNA功能的探知和验证仍需要更多新颖的理论假说和大量的实验验证。但在此之前，能否从海量的RNA测序数据中高效识别环形RNA及其不同形式的转录本，成为后续功能验证及表达调控机制研究的重要前提。

    我们针对环形RNA研究中的关键计算生物学问题开展研究，建立新的环形剪接位点预测工具（CIRI）。借助于CIRI，我们发现来源于内含子和基因间区的环形RNA约占所有环形RNA的12-20%。我们还发现及实验证实了仅在环形RNA中表达的片段（ICFs，intronic/intergenic circRNA fragments），并对其特征进行了描述。这些ICF的存在，提示环形RNA不仅仅是线性转录产物的副产物，而是作为一种非编码RNA，与编码RNA有着不同的形成机制。我们结合断点识别和最大似然估计算法，实现对各可变剪接丰度的准确估计以及全长序列组装与重建，为后续研究环形RNA的形成及可变剪接机制提供了重要的方法学工具。

3、宏基因组技术与人体健康

    微生物广泛存在于各种生态环境中，与我们的生产、生活及自身健康密切相关。基于高通量测序的宏基因组学技术，已成为研究微生物群落组成、结构及功能最主要的技术手段。然而受高通量测序技术的限制，宏基因组研究中所利用的实验技术和计算方法遇到了很多困难。如何对缺乏参考序列的海量混合测序片段进行拼接和组装，这是所有宏基因组学研究面临的首要问题。此外，相对于研究基础较多的人体微生物组，新环境下宏基因组的研究更缺乏有效的实验和计算手段。

    我们针对宏基因组研究的关键问题，重点开发基于单细胞测序技术的宏基因组拼接、序列归类和注释等方面的算法和工具。利用功能基因组学和代谢组学技术，研究人体口腔和肠道微生物组，揭示不同病理条件下微生物群落结构的组成、代谢功能及其变化规律。整合基因组学、计算生物学和系统生物学的研究手段，了解人类健康、生物被膜形成机制以及宿主与致病菌的相互作用等科学问题。

欢迎具有计算机科学、统计学和生物信息学背景的考生报考！

071007-遗传学
071021-生物信息学
071022-基因组学

计算生物学
基因组学

2001-07--2006-06   中国科学院海洋研究所   博士
1997-09--2001-06   青岛海洋大学   学士

   

2010-09~现在, 中国科学院北京生命科学研究院, 研究员
2006-07~2010-09,美国宾州州立大学, 博士后

2020-11-01-今,Journal of Genetics and Genomics, 编委
2020-09-01-今,遗传, 副主编
2019-03-01-今,Medicine in Microecology, 副主编
2016-01-01-今,Hereditas, 编委
2015-01-01-今,Briefings in Bioinformatics, 编委
2014-06-30-今,Genomics, Proteomics & Bioinformatics, 副主编

生物信息学
实用生物信息学（1）:高通量测序数据分析技术
生态基因组学
生物统计及生物信息学
高通量测序数据分析技术
医学遗传学与基因组学
医学遗传学与人类基因组学
基因组学和生物信息学前沿系列讲座
基因组学前沿

已指导学生

周慧玥  硕士研究生  071007-遗传学  

郑毅  硕士研究生  071007-遗传学  

冀培丰  博士研究生  071007-遗传学  

赵辉  硕士研究生  071007-遗传学  

彭公信  博士研究生  071007-遗传学  

高远  博士研究生  071007-遗传学  

史文聿  博士研究生  071007-遗传学  

周琳  博士研究生  071007-遗传学  

吴婉莹  硕士研究生  071007-遗传学  

贾震  博士研究生  071007-遗传学  

马秀伶  硕士研究生  071007-遗传学  

郑毅  博士研究生  071007-遗传学  

现指导学生

陈帅  博士研究生  071007-遗传学  

肖百川  硕士研究生  071007-遗传学  

张金阳  博士研究生  071007-遗传学  

何睿乔  硕士研究生  071007-遗传学  

李占占  博士研究生  071007-遗传学  

张丰驿  硕士研究生  085238-生物工程  

王宁  硕士研究生  071007-遗传学  

吴婉莹  博士研究生  071007-遗传学  

张冰  博士研究生  071007-遗传学  

肖力文  博士研究生  071007-遗传学