071007-遗传学

基于人重测序的生物信息学算法和工具的开发
基于人重测序数据鉴定新的疾病相关基因

2010-09--2014-04   中国科学技术大学   博士在读
2004-09--2007-07   温州医科大学   硕士在读

   

2014-07~现在, 中国科学院北京生命科学研究院, 副研究员
2010-09~2014-04,中国科学技术大学, 博士在读
2007-09~2010-08,温州医科大学, 助教
2004-09~2007-07,温州医科大学, 硕士在读

   

（1） mirDNMR: a gene-centered database of background de novo mutation rates in human, Nucleic acids research, 2017, 通讯作者
（2） Trio-based exome sequencing arrests de novo mutations in early-onset high myopia., Proc Natl Acad Sci U S A, 2017, 第 2 作者
（3） Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database, Molecular Psychiatry, 2016, 通讯作者
（4） MBRidge: an accurate and cost-effective method for profiling DNA methylome at single-base resolution, Journal of Molecular Cell Biology, 2015, 通讯作者
（5） mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rare inherited mutations from trios-based next-generation sequencing, Journal of Medical Genetics, 2015, 通讯作者
（6） A Bayesian Framework to Identify Methylcytosines from High-Throughput Bisulfite Sequencing Data, PLoS Computational Biology, 2014, 通讯作者
（7） EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related to epilepsy, Nucleic Acids Research, 2014, 通讯作者
（8）  RRBS-analyser: a comprehensive web server for reduced representation bisulfite sequencing data analysis, Hum Mutat, 2013, 通讯作者
（9） mirTools 2.0 for non-coding RNA discovery, profiling, and functional annotation based on high-throughput sequencing, RNA Biol, 2013, 第 1 作者
（10） Mutations of ANK3 identified by exome sequencing are associated with autism susceptibility, Hum Mutat, 2012, 第 1 作者
（11） Identification of a novel Cys146X mutation of SOD1 in familial amyotrophic lateral sclerosis by whole-exome sequencing, Genet Med, 2012, 第 1 作者

   

（ 1 ） 基于高通量测序的DNA甲基化分析软件的开发及其在卵巢癌中的应用, 负责人, 国家任务, 2012-01--2015-12
（ 2 ） 基于de novo突变准确筛选致病基因及其在自闭症和智力残疾中的应用, 负责人, 国家任务, 2016-01--2019-12